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遺傳疾病-全基因檢測 造福罕見病患

遺傳疾病-全基因檢測 造福罕見病患



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所謂基因檢測,係指發展遲緩、抽搐、意識改變、糖尿病、心臟病等情況,經基因檢測能得知那些人會發生,及是否粒線體病變所導致。梧棲童醫院運用全基因檢測,經醫師確診病因再進行治療,病患與家屬無須因揣測心生恐懼。

 童醫院副院長遲景上表示,粒線體是身體細胞產生能量(ATP)的地方,當粒線體無法釋放出足夠能量時,器官就會產生病變;粒線體病變恐影響腦細胞、神經、肌肉、腎、心、肝、眼睛、耳朵、胰臟、腸胃,有些病人僅一器官受影響,但有些則有多重器官受影響。

 目前已知有症候群及非症候群的粒線體疾病,每個臨床個案的病狀都有不同,且發生在不同年齡。一出生就發生粒線體疾病機率為1/7000到1/10000,成長過程中發病機率約為1/7634。

 遲景上指出,現在協助診斷方式,可分為肌肉細胞切片、細胞粒線體酵素分析、細胞基因檢測3種,使用細胞全基因檢測方式,只需進行抽血做檢查,簡單且快速,可減少侵入性檢驗方式。

 遲景上說,醫師如懷疑病患是由粒線體基因突變造成相關疾病或症狀,就可經由抽血,由研究人員對病患的粒線體基因進行突變偵測;一次到位的粒線體全基因檢測,不僅提高基因變異的檢出率,也提供醫師於臨床診治上做出正確的判斷。




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